Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Jednominutowa gra pozwala zdiagnozować autyzm u dziecka

4 lutego 2025, 16:51

Wystarczy dosłownie minuta gry, by odróżnić dziecko z autyzmem od dziecka z ADHD lub dziecka bez zaburzeń. Computerized Assessment of Motor Imitation (CAMI) to komputerowe narzędzie opracowane przez naukowców z Kennedy Krieger Institute oraz Nottingham Trent University. Wykorzystuje ono technologię śledzenia ruchu do wykrywania różnic w zdolności do naśladowania motoryki i na tej podstawie pozwala – w ciągu minuty – odróżnić dziecko autystyczne od dziecka zdrowego i z innymi zaburzeniami.


Gej nie z wyboru

28 czerwca 2006, 16:56

Nowe badania (Proceedings on the National Academy of Sciences) sugerują, że męski homoseksualizm jest związany raczej z czynnikami natury biologicznej, a nie środowiskowej. Im więcej starszych braci ma dany mężczyzna, tym większe prawdopodobieństwo, że będzie gejem. Nie chodzi tu o liczbę starszych chłopców, z którymi się wychowuje, ale o dzieci płci męskiej, urodzone przez tę samą matkę.


Miłośnik liczby pi

5 października 2006, 10:12

Sześćdziesięcioletni Akira Haraguchi wyrecytował wczoraj z pamięci 100 tys. miejsc po przecinku liczby pi. Zajęło mu to 16 godzin. Pobił w ten sposób własny rekord z 1995 roku. Wtedy jednak doszedł "tylko" do 83431. miejsca po przecinku.


Europejski debiut PS3 znowu przesunięty?

14 grudnia 2006, 14:43

Pojawiły się plotki, jakoby Sony miało po raz kolejny opóźnić europejski debiut konsoli PlayStation 3. Z oficjalnych doniesień wynika, że urządzenie zadebiutuje na rynkach Starego Kontynentu w marcu przyszłego roku.


Chrupki Cheetos© SCEhardt

Powietrze zmniejsza kaloryczność pokarmów

5 kwietnia 2007, 16:13

Zespół specjalistów do spraw żywienia uważa, że powietrze może być składnikiem, który pozwoli obniżyć zawartość kalorii w przekąskach.


Gordon Moore w 2005 roku© Intel

Gordon Moore zapowiada koniec swojego prawa

20 września 2007, 09:38

Gordon Moore, legendarny założyciel Intela i twórca słynnego prawa Moore’a, mówił podczas konferencji IDF o zbliżającym się momencie, w którym jego prawo przestanie obowiązywać. Moore w 1965 roku stwierdził, że liczba tranzystorów w układzie scalonym zwiększa się dwukrotnie co dwa lata.


Pełna kontrola w układzie

14 lutego 2008, 00:15

Aby zbadać wpływ jakiejś substancji na mózg, konieczne jest wykonanie skomplikowanych i pracochłonnych eksperymentów. Próbom poddawane są komórki nerwowe, które trudno utrzymać pod ścisłą kontrolą. Jednym z poważniejszych problemów jest duża liczba reakcji zachodzących w tym samym czasie. Naukowcy z Johns Hopkins Whiting School of Engineering oraz School of Medicine postanowili ułatwić pracę swoim kolegom, tworząc układ scalony pozwalający na sterowanie środowiskiem, w którym wykonywane są badania.


© Scott Schliebe/USFWS

Niedźwiedź polarny gatunkiem zagrożonym

15 maja 2008, 11:53

Niedźwiedź polarny został wpisany przez rząd USA na listę gatunków zagrożonych. Tym samym dostąpił wątpliwego zaszczytu zostania pierwszym gatunkiem uznanym za zagrożony wskutek ocieplenia klimatu.


Mniej kół = mniej wypadków

11 września 2008, 00:53

Być może niektórych to zaskoczy, ale im więcej rowerzystów porusza się po drogach, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo ich udziału w wypadku. Twierdzą tak naukowcy z australijskiego University of New South Wales, opierając swoją hipotezę na badaniu zachowań cyklistów w kilkunastu krajach.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy